Movie News and Sport News Health News การแก้ไขฐานทางพันธุกรรมรักษาโรคเซลล์เคียว

การแก้ไขฐานทางพันธุกรรมรักษาโรคเซลล์เคียว

โรคเซลล์เคียวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่สุด ซึ่งส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดมากกว่า 300,000 คนทั่วโลกในแต่ละปี นำไปสู่ความเจ็บปวดเรื้อรัง อวัยวะล้มเหลว และการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในผู้ป่วย วิธีการแก้ไขพื้นฐานที่แก้ไขการกลายพันธุ์ของ SCD ในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดของผู้ป่วยและในหนูได้อย่างมีประสิทธิภาพ การแก้ไขยีนนี้ช่วยรักษาอาการของโรคในสัตว์ทดลอง

ทำให้สามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรงได้ยาวนานรากของ SCD คือสำเนาของยีน HBB ที่กลายพันธุ์สองชุด ซึ่งทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนจากแผ่นดิสก์วงกลมไปเป็นรูปเคียว ทำให้เกิดเหตุการณ์ต่อเนื่องที่นำไปสู่ความเสียหายของอวัยวะ ความเจ็บปวดซ้ำแล้วซ้ำเล่า และการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ในการศึกษานี้ นักวิจัยได้ใช้เทคโนโลยีระดับโมเลกุลที่เรียกว่าการแก้ไขฐานเพื่อแปลง DNA ที่ทำให้เกิดโรคเพียงตัวเดียวให้กลายเป็นตัวแปรทางพันธุกรรมที่ไม่เป็นอันตรายของ HBB ในเซลล์ที่ผลิตเลือดมนุษย์และในรูปแบบเมาส์ของ SCD